ШІ від Google розкаже, що робить кожна літера твого геному!

Google DeepMind представив AlphaGenome — інноваційну модель ШІ, що дає новий поштовх у розумінні генетичного коду та ролі мутацій у захворюваннях.

Від секвенування до тлумачення: новий рівень аналізу ДНК

Хоча геном людини був розшифрований ще у 2003 році, справжнє розуміння функцій кожної з 3 мільярдів нуклеотидних основ досі залишається загадкою. AlphaGenome — нова модель ШІ від Google DeepMind — вперше дозволяє масово передбачати вплив дрібних змін у ДНК на активність генів. «Ми створили єдину модель, яка об’єднує багато генетичних проблем», — заявив Пушміт Колі, віцепрезидент з досліджень DeepMind.

Потужність AlphaGenome у руках біологів

Модель аналізує, як точкові мутації змінюють експресію генів або порушують клітинні процеси, допомагаючи дослідникам швидко визначити потенційно патогенні варіанти. За словами Калеба Ларо з онкоцентру ім. Слоуна Кеттерінга, «це найпотужніший на сьогоднішній день інструмент для моделювання впливу генетичних змін». Замість довготривалих лабораторних досліджень можна швидко отримати віртуальні передбачення, які вказують, які варіанти ДНК можуть спричиняти хвороби.

Можливості і межі застосування

Хоча AlphaGenome не призначений для аналізу індивідуального геному з метою персоналізованих медичних висновків, він дозволяє «робити перше обґрунтоване припущення про поведінку мутації в організмі людини», як зазначає Ларо. Це має велике значення у випадках рідкісних форм раку або невідомих генетичних захворювань, де стандартна діагностика неефективна. «AlphaGenome допомагає звузити пошук мутацій, що порушують нормальну експресію генів», — додає Жюльєн Ганьєр із Технічного університету Мюнхена.

Від хвороби — до синтезу життя?

ШІ-модель базується на архітектурі трансформера, яка лежить в основі GPT-4, і була навчена на величезному масиві державних біологічних даних. У майбутньому такі моделі можуть стати основою для створення віртуальних клітин, що дозволить проектувати нові ліки або навіть цілі геноми. «Я мрію змоделювати віртуальну клітину», — сказав Деміс Хассабіс, CEO DeepMind.

AlphaGenome поки що не універсальний інструмент, але він уже показує потенціал для революції в біомедичних дослідженнях. Від діагностики до терапії, від експериментів до моделювання — ця система стає “віхою”, як її називають у Google, на шляху до глибшого розуміння нашої біологічної сутності.