ШІ навчився розкривати та лікувати хвороби прямо з ДНК!

Інтеграція моделей білків на основі штучного інтелекту з технологіями секвенування геному відкриває нові можливості для діагностики та лікування генетичних захворювань людини.

Дослідники з Австралійського національного університету (ANU) досягли значного прориву в галузі персоналізованої медицини. Їхня мультидисциплінарна команда використала передбачення структури білків за допомогою штучного інтелекту. Науковці проаналізували генетичні варіації у безпрецедентному масштабі. Результати дослідження виявили приховану закономірність стійкості важливих білків до мутацій.

Команда зі Школи медичних досліджень імені Джона Кертіна та Школи комп’ютерних наук ANU застосувала модель AlphaFold. Вони розглянули всі можливі мутації у повному наборі людських білків. Це дозволило виявити важливі закономірності еволюційного розвитку білкових структур.

Еволюційна стійкість білків

Доцент Ден Ендрюс, керівник дослідження, пояснює ключове відкриття: “Наше дослідження показує, що еволюція заклала стійкість у найбільш важливі білки, захищаючи їх від шкідливих мутацій, які порушують стабільність білка”. Менш важливі білки не мають такої вродженої здатності протистояти пошкодженням. Це пояснює чому саме вони частіше асоціюються з генетичними захворюваннями.

Професор Ендрюс використовує метафору дощу для опису мутацій: “Генетичні мутації подібні до дощу, який повинні витримати всі гени – вони постійні і неминучі”. Однак різні гени мають різний рівень захисту від цього “дощу”. Найважливіші гени мають еволюційний захист від дестабілізуючих мутацій.

Деякі гени настільки критичні для організму, що їхні мутації рідко зустрічаються у людей. Інші ж гени, трохи менш важливі, частіше піддаються мутаціям. “Деякі гени є настільки важливими, що їх мутації дуже рідко спостерігаються у людей, тоді як інші є трохи менш важливими, але все ж достатньо важливими, щоб викликати захворювання, коли вони містять мутації”, – зазначає дослідник.

Перспективи для персоналізованої медицини

Дослідження має безпосереднє практичне значення для покращення діагностики генетичних захворювань. Виявлення дисфункціональних генетичних систем допоможе лікарям обирати найбільш ефективне лікування. Це особливо важливо для складних захворювань з множинними мутаціями.

Науковці планують розробити автоматизовані системи для визначення оптимального лікування. Такі системи базуватимуться на аналізі індивідуальних генетичних та патологічних даних пацієнтів. Дослідження сприяє персоналізації медичних підходів та покращенню результатів лікування.

Результати роботи австралійських вчених були опубліковані в престижному науковому журналі Nature Communications. Дослідження було частково профінансоване грантом Фонду майбутніх медичних досліджень Австралії. Робота прошла рецензування незалежними експертами та використовувала комп’ютерне моделювання для аналізу даних.

Поєднання потужностей штучного інтелекту з розумінням генетичних основ захворювань створює нову парадигму в медицині. Це відкриває шлях для розробки інноваційних терапевтичних підходів. Потенційні клінічні застосування цього дослідження можуть змінити майбутнє діагностики та лікування генетичних захворювань.