Генна терапія уповільнює прогресування хвороби Гантінгтона на 75 %

Хвороба Гантінгтона — спадкове нейродегенеративне захворювання, яке призводить до поступової втрати моторних навичок, когнітивних функцій і, зрештою, смерті. До цього часу лікування було лише симптоматичним — немає засобів, які могли б змінити саму динаміку хвороби. Але нещодавно з’явилася приголомшлива новина: клінічне дослідження показало, що новий підхід із генетичною терапією може уповільнити прогресування хвороби на ~75 % протягом трьох років.

Як це працює

Дослідники використали вірусний вектор (тобто модифікований вірус, який не викликає хвороби) для доставки молекули, яка “заглушує” патологічний варіант гена HTT — того, що кодує білок хатінтін, який у хворих набуває токсичної форми. Ключовою проблемою було проникнення через гематоенцефалічний бар’єр (бар’єр між кров’ю та тканинами мозку). Щоб подолати це, терапію вводили безпосередньо в мозок через мікрокатетери, у дві ділянки, найбільш уражені хворобою.

Пацієнти пройшли один раз таку процедуру, після чого їх спостерігали протягом трьох років. Результат: темпи прогресування хвороби знизилися приблизно на 75 % порівняно з очікуваним перебігом.

Це — історичне досягнення, оскільки демонструє, що навіть для тяжких генетичних захворювань можливо змінити їх хід, а не лише полегшувати симптоми. Якщо підхід підтвердиться в більших групах пацієнтів — це може стати основою для аналогічних стратегій щодо інших складних нейродегенеративних хвороб (наприклад, хвороби Паркінсона, Альцгеймера).

Однак існують виклики. По-перше, процедура дуже складна, дороговартісна і з потенційними ризиками для мозку. По-друге, попереджувальні заходи щодо безпеки в довгостроковій перспективі мають бути суворо контролювані. І по-третє, потрібно перевірити ефективність у ширшій когорті пацієнтів з різними стадіями хвороби.

Утім, цей прорив підтверджує, що генна терапія може вийти за межі рідкісних хвороб і обійти “непрохідні” для звичайних ліків бар’єри, такі як гематоенцефалічний бар’єр.