Знайдено 8 генетичних маркерів синдрому хронічної втоми

Велике генетичне дослідження ідентифікувало вісім ділянок людського геному, що мають тісний зв’язок із розвитком міалгічного енцефаломієліту/синдрому хронічної втоми (МЕ/СХВ).

У межах дослідницького проєкту DecodeME вчені проаналізували зразки ДНК понад 15 500 осіб з підтвердженим діагнозом МЕ/СХВ і майже 260 000 контрольних осіб без захворювання. “Наше дослідження надає перші надійні докази генетичного внеску в розвиток розсіяного склерозу”, — зазначає Соня Чоудхурі, представниця організації Action for ME.

Генетичні сигнали, виявлені в дослідженні, охоплюють 43 гени, з яких 29 показали особливо тісний зв’язок з активністю в тканинах головного мозку. Кріс Понтінг з Единбурзького університету наголошує: “Загалом, ці гени виявляють підвищену активність саме в нервовій системі, що свідчить про її участь у хворобі”. Один з найбільш перспективних генів — RABGAP1L — асоціюється з імунною відповіддю, що узгоджується зі свідченнями пацієнтів, у яких симптоми виникли після інфекції.

Незважаючи на те, що у жінок захворювання зустрічається частіше, дослідники не виявили різниці в генетичному ризику між статями. Однак команда ще не дослідила хромосоми X та Y. Як підкреслює Джекі Кліфф з Лондонського університету Брунеля, “це дослідження є хорошим стрибком уперед у вивченні розсіяного склерозу/церебрального паралічу”.

МЕ/СХВ є глобально значущим захворюванням, яке вражає близько 67 мільйонів людей у світі, а лише економіці Великобританії щороку коштує понад 3,3 мільярда фунтів стерлінгів. Проте його довгий час недооцінювали. “Це забута і покинута хвороба, і тому вона заслуговує на увагу та інвестиції багатьох людей”, — каже Понтінг.

Отримані результати дають надію на нові методи діагностики та лікування, зосереджені на глибоких механізмах хвороби. Однак для цього критично важливе належне фінансування. “Фінансування катастрофічно не вистачає”, — підкреслює Кліфф. У перспективі наступні етапи дослідження зосередяться на молекулярному аналізі восьми ключових регіонів геному, що може змінити уявлення про саму суть МЕ/СХВ.