Нове відкриття може змінити підходи до лікування генетичних хвороб

Відкриття нової органели — геміфузоми — у клітинах людини дає надію на прорив у лікуванні спадкових захворювань.

Дослідники з Університету Вірджинії разом із колегами з Національного інституту здоров’я США ідентифікували унікальну органелу, яку назвали геміфузомою. Вона є «спеціалізованою внутрішньоклітинною структурою», яка «з’являється і зникає за потребою клітини», як зазначила докторка Сехам Ебрахім. Ця органела бере участь у критичних процесах сортування та переробки клітинного матеріалу, а її пошкодження може спричиняти генетичні хвороби. «Це як відкриття нового центру переробки відходів всередині клітини», — підкреслила Ебрахім.

Геміфузоми відіграють важливу роль у формуванні везикул — мікроскопічних мішечків, які транспортують речовини всередині клітини. «Геміфузоми — це як вантажна платформа, де вони з’єднуються і передають вантаж», — пояснює дослідниця. Вчені застосували кріоелектронну томографію (cryo-ET), що дозволяє створювати зображення клітин у «замороженому» стані, щоб вперше візуалізувати цей процес. Завдяки цьому вдалося виявити щільну структуру, вбудовану в клітинну мембрану на стику двох везикул.

Геміфузоми можуть бути критичними у розвитку таких хвороб, як синдром Германського-Пудлака, що викликає порушення пігментації, зору, дихання та згортання крові. Ці порушення виникають через проблеми з транспортуванням речовин усередині клітин. Розуміння ролі геміфусом у цих процесах відкриває можливість створення нових терапевтичних стратегій. «Це лише початок… Це може привести нас до нових стратегій лікування складних генетичних захворювань», — підсумовує Ебрахім.

Хоча дослідження ще тривають, відкриття геміфузоми, опубліковане в журналі Nature Communications, закладає підґрунтя для глибшого розуміння клітинної біології. Цей прорив демонструє, що навіть у добре вивченому середовищі, як клітина, все ще можливі сенсаційні відкриття.